«Царский» диагноз

Сергей Сесарев: «В России 7500 человек страдают от гемофилии».

Пленники сломанного гена

10 лет в Приамурье работает региональная организация Всероссийского общества гемофилии. За это время ее президент Павел Коломыцын и вице-президент Сергей Сесарев, оба унаследовавшие от матерей страшный ген, сделали немало.

Как выглядела жизнь больного гемофилией еще лет шесть назад? Человек постоянно был в опасности. Ведь достаточно малейшей травмы, удара, перемены атмосферного давления — и он может умереть от потери крови. Гемофилия, а проще говоря, несвертываемость крови, — это наследственное заболевание. Постоянные кровотечения и кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы приводят к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Сергей Сесарев стал первым в Приамурье больным гемофилией. Болезнь диагностировали, когда малышу был год: гематома после падения все не проходила, и мама обратилась к врачу. В результате болезни в суставах начали происходить необратимые процессы, мальчик стал хромать, а к пятому классу пришлось пересесть в инвалидную коляску.

— Человеку было трудно вести нормальный образ жизни, — вспоминает Сергей Викторович. — Он вынужден учиться на дому, ограничен в выборе профессии. Все было подчинено болезни. Когда возникают кровоизлияния, это жуткие боли, которые с большим трудом снимаются. Да и опасно их купировать, так как обезболивающие препараты снижают свертываемость крови.

— Обидно было знать, что за рубежом эта проблема давно решена, — продолжает тему Павел Геннадьевич. — Как только ребенку выставлен (практически сразу после рождения) диагноз — ему назначаются препараты, которые замещают недостаток факторов свертываемости. И он живет полноценной обычной жизнью, разве что травматичными видами спорта нельзя заниматься, боксом к примеру. Один наш товарищ серьезно увлекается спортивными бальными танцами. Окружающие и не подозревают, какой диагноз вписан в его больничную карту.

Новая жизнь в домашних условиях

Препарат, помогающий больным гемофилией, в России, конечно, был — криопреципитат, созданный на основе белка из донорской крови. Но он имел массу побочных эффектов.

— Сильно сажал иммунную систему, к тому же риск, что с препаратом из человеческой крови больной может подхватить какую-нибудь инфекцию, большой. Из-за этого 97 процентов больных гемофилией сегодня заражено гепатитом С, — приводит цифры Сергей Сесарев. — Плюс он вызывает аллергию. Бывали случаи, когда на введение этого жизненно необходимого лекарства развивались реакции вплоть до анафилактического шока. Мы мечтали о современном препарате, писали во все инстанции. В конце концов, в 2005 году новые медикаменты, в которые входит основной компонент «концентрат фактора свертываемости», вошли в список дополнительного лекарственного обеспечения.

В год одному больному требуется подобных препаратов на сумму 2 млн. рублей. Но благодаря им человек остается человеком, а не становится инвалидом. На сегодняшний день спасительные инъекции люди бесплатно получают по программе «Семь нозологий» — препараты закупаются за счет средств федерального бюджета для больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов или тканей.

Концентрат фактора свертываемости позволяет вводить инъекции самостоятельно, в домашних условиях в профилактических дозах. Теперь люди с гемофилией ничем не отличаются от остальных — не нужны костыли и обучение на дому. Но иногда случается форс-мажор.

— Для стационаров эти препараты закупаются из областного бюджета, но зачастую в недостаточных количествах. В конце прошлого года наш человек попал в аварию, потребовалась экстренная операция — ампутация ноги. А в больнице нужного количества препарата не было. Еще нас беспокоит то, что рассчитана федеральная программа обеспечения до 2011 года, — вздыхает Павел Коломыцын. — Что будет после — пока неизвестно. Если ее не продлят, то мы шагнем назад, к 2005 году.

Болезнь через поколение

В Приамурье 45 больных гемофилией. Примерно каждые полтора года в области рождается больной мальчик. Практика показывает, что чаще это случается в неблагополучных семьях, в отдаленных районах. В Благовещенске всего один такой ребенок и 14 взрослых. Болеют «царской болезнью» исключительно мужчины, а носительницами «сломанного» гена являются только женщины.

— Передается она через поколение, то есть отец через дочь может передать больной ген своим внукам, — объясняет вице-президент амурского общества. — Сыновья у мужчины с гемофилией рождаются только здоровые, и если в роду будут одни мальчики — плохая наследственность прерывается. Дочери у него будут носительницами этого заболевания. Но совсем не обязательно, что они родят больных мальчиков: риск 50 на 50, так как мать может передать им здоровую хромосому, а не «гемофилийную». Если у нее и далее в роду будут рождаться девочки, то плохой ген может передаваться долго, пока на свет не появится мальчик.

Сейчас можно узнать, получит ли малыш «царский» диагноз, еще когда он находится в утробе матери. Существуют методики определения вероятности рождения мальчика с гемофилией во время беременности.

— Генный анализ проводят на ранних сроках, когда еще можно прервать беременность без последствий для матери, — говорит отец троих сыновей Павел Коломыцын. — У нас это делается в Центре планирования семьи при Амурской областной клинической больнице. Здесь в другом проблема. Даже среди тех, у кого в роду есть такое заболевание, единицы идут к генетику. Одни надеются на русский авось, другие рассуждают: я ведь нормально живу, и мои внуки выживут. Нашим людям не хватает ответственности — не только за себя, но и за своих потомков.

Нужно отметить, что этот ген легко мутирует под влиянием внешней среды. И сегодня у женщин, у которых в роду не было гемофилии, может родиться больной ребенок.

— Это шокирует, — замечает Павел Геннадьевич. — Потому что заболевание редкое, о нем толком не знают не то что обыватели, даже врачи. Смешно слушать, когда доктор советует: «Вам нельзя иметь сыновей, вы же знаете, что мальчики болеют!»

Нужны средства на «Фактор действия»

Одна из основных задач общества — информирование. Сесарев и Коломыцын выпускают газету «Фактор действия», которая раз в два месяца бесплатно распространяется среди больных гемофилией по почте. Свежие выпуски находят адресатов по всей стране, тираж — 500 экземпляров. Выпустили и две брошюры, в которых даются основные сведения и нужные советы. Все издавалось за средства благотворительных пожертвований или грантов. Но сейчас вынужденный перерыв — кризис…

Если ребенок болен гемофилией

Павел Коломыцын, врач-гематолог Благовещенской клинической больницы.

Не нужно отчаиваться. Сегодня все решаемо, болезнь хорошо компенсируется. И если начать лечение с рождения, не будет ни хромоты, ни костылей, ни колясок. Многие люди с гемофилией более успешны, чем их здоровые сверстники, — болезнь формирует характер.

Собирайте информацию. Если не будешь знать все о заболевании, не сможешь с ним справиться. Информация есть на сайте Всероссийского общества гемофилии www.hemophilia.ru

Обратитесь к грамотному гематологу, который, помимо терапии, даст координаты нашего общества. Порой мы можем больше рассказать о заболевании, дадим полезные житейские советы.

Возрастная категория материалов: 18+