— Это спонтанная хромосомная мутация. Она возникает при слиянии половых клеток, в которых присутствует лишняя 21-я хромосома. Ее мог принести сперматозоид или же она в яйцеклетке осталась.

— Почему вдруг происходят такие мутации? Влияет ли на это наш образ жизни?

— Конечно, влияет. Когда человек проживает в экологически неблагоприятных территориях, работает с агрессивными средами — сталкивается с вредностями физического, биологического или химического характера, то повышается вероятность мутаций, а следовательно, и рождение ребенка с хромосомной или моногенной патологией.

— А курение и алкоголь могут стать причиной генных мутаций?

— Генетики в этом плане всегда были осторожны. На сегодняшний день объективных данных о том, что непосредственно прием алкоголя оказывает яркое мутагенное действие, пока нет. Однако если говорить о тератогенезе — когда женщина во время беременности принимает спиртное, то это приводит к умственной отсталости ребенка.

В отношении табака ситуация следующая. Сейчас в медицинской генетике появилась новая отрасль, так называемая эпигенетика. Она связана с изучением структурных особенностей наследственного аппарата, в частности, хромосом. Ученые установили: нуклеотидную последовательность в хромосомах курение табака не меняет, но удар наносится по биохимии генома. Что самое интересное и печальное, нарушается метелирование хромосом. Это биохимический процесс, который, грубо говоря, сохраняет последовательность генов, связывает их и осуществляет между ними связь. И вот этот процесс в результате табачной интоксикации претерпевает изменения.

Бензпирен, накапливаясь в организме с каждой выкуренной сигаретой, приводит к тому, что взаимодействия между генами у курильщиков нарушаются со всеми вытекающими отсюда негативными последствиями. Геном вроде бы целый, но функционирует неправильно. В результате возникает предрасположенность к онкологии, бронхиальной астме и другим заболеваниям. И мало того, неправильная закладка генома передается по наследству через поколение. Дочка у мамы-курильщицы еще может родиться здоровой, а внуки уже появятся на свет с какими-то отклонениями.

И еще один немаловажный факт. Если женщина курит или часто находится в задымленном помещении (так называемое пассивное курение), в первую очередь это влияет на здоровье мальчиков. В некоторых случаях пассивное курение оказывает даже более негативное воздействие на плод. В Великобритании проводились большие исследования, изучали у детей наличие генной патологии. Сравнивали мальчиков, которые жили в обычных семьях, и тех, которые пребывали в состоянии пассивного курения. Первый пик патологий генома у них пришелся на три года, а второй пик — догадайтесь сами….

— Когда начали курить?

— Правильно, когда они сами начали курить: 13—14 лет. Данные говорят за себя…

– На какие наследственные заболевания могут обследоваться семейные пары? — Сегодня в России можно протестировать будущих родителей более чем на 230 наследственных заболеваний. В лаборатории нашего перинатального центра мы делаем тесты на муковисцидоз, невральную миотрофию первого типа, можем определить молекулярно-генетическим методом предрасположенность к тромбофилии, нарушению фалатного цикла, которое приводит к рождению ребенка с пороками головного и спинного мозга. Чтобы сделать тесты на другие редкие заболевания, не обязательно ехать в Москву. Наши специалисты могут взять кровь здесь, на месте. Ее просто капают на особый бланк, высушивают и отправляют специальным письмом в медико-генетический центр в Москву. В прошлом году одной семейной паре мы сделали таким образом множество тестов. У них родился ребенок с редчайшим заболеванием. Он умер. В результате исследований супруги были определены как носители этого заболевания. Генетический риск у них был в пределах 25 процентов, но они все же решили родить еще одного малыша.

Женщина забеременела, ее госпитализировали, пришлось делать забор крови плода, потому что заболевание уж очень редкое. Отец — на самолет и в Москву. Там генетики работали почти неделю с этой кровью и признали, что плод здоровый. Причем родился абсолютно здоровый ребенок. Он не унаследовал мутации ни от матери, ни от отца. Попались здоровые хромосомы. – Каков риск родить больного ребенка? — Если в роду никогда не встречалось какой-то грубой наследственной патологии, связанной с дефектом гена, то вероятность рождения здорового или больного ребенка примерно такая же, как в популяции. На самом деле при каждой беременности есть риск родить ребенка с врожденной патологией, и он оценивается примерно в 3—4%. В эти проценты входят и хромосомная патология, и пороки развития, и моногенные болезни.

Если мы говорим о семьях, где есть наследственные болезни, то риск зависит от того, как наследуется это заболевание. Если это доминантное заболевание и кто-то из родителей болен, то риск 50% и более, и для каждой беременности он вновь 50%. Если речь идет о рецессивном заболевании, когда родители — носители гетерозиготные, то для каждой беременности риск 25%.

Что касается риска по хромосомной патологии, то он для женщин повышается с возрастом. Начиная с 35 лет она возрастает поначалу не очень сильно, а после сорока уже довольно прилично. — Можно ли «вылечить» ущербный ген? — Излечиться от заболевания, которое генетически запрограммировано, на сегодняшний день практически невозможно. Есть подходы к генотерапии, когда стоит вопрос о коррекции конкретного гена, и другие страны делают попытки, иногда даже достаточно успешные, но в России к этому еще даже не приступали. Насколько мне известно, у нас не опробировано ни одного протокола, связанного с генными инженерными технологиями.

Вопрос лечения таких заболеваний, как, к примеру, муковисцидоз и мукополисахаридоз, это фактически симптоматическое лечение. То есть мы убираем только симптомы, а не причину. Мы только лишь облегчаем жизнь этих людей, даем им возможность адаптироваться в социуме, некоторые могут даже получить специальность и работу.