Как выявить врожденную патологию ребенка: советы врача-генетика

Первое УЗИ самое важное

Пренатальная диагностика — это определение состояния плода в утробе матери. В современной медицине существуют методы, которые могут поставить диагноз для плода и определить состояние здоровья будущего ребенка. Самый распространенный — ультразвуковая диагностика. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.

— В этот период и делается ранний пренатальный скрининг, или его еще называют комбинированным скринингом, — рассказал Владимир Самохвалов. — Во время ультразвукового исследования проводят специальные замеры на предмет возможных хромосомных аномалий, одной из которых является болезнь Дауна. Одновременно с ним производится забор крови на биохимические маркеры патологии плода. Кроме результата УЗИ и уровня биохимических маркеров, в память специального оборудования вводят много данных: национальность, возраст, заболевания, вредные привычки, такие как, например, курение. Анализатор сравнивает информацию и выдает в процентном соотношении риск рождения младенца с хромосомными заболеваниями. Важно помнить: по результатам скрининга не ставят диагноз, а только рассчитывают возможность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальный ультразвуковой скрининг проводит врач-эксперт фонда медицины плода, у которого есть специальный сертификат — заключение на разрешение работать в этой сфере. Экзамены специалист сдает в Лондоне в онлайн-режиме, после положительных результатов которых ему присваивается идентификационный номер. Он нужен для работы анализатора, который без регистрационного номера сертификата врача не будет проводить диагностику патологии плода. Такие сертифицированные специалисты есть в Благовещенске, Белогорске, Тынде, Зее и Свободном.

Если расчет на анализаторе покажет высокий риск хромосомной патологии плода, женщине назначают дополнительные методы исследования — пренатальное кариотипирование. Это прокол и забор клеток плода с плаценты под контролем УЗИ и проведение цитогенетического исследования для исключения таких тяжелых заболеваний, как синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера и пр. В прошлом году благодаря этому методу было предотвращено рождение 20 детей с заболеванием Дауна. Важно провести такое исследование до 14 недель: хромосомные нарушения чувствительны к биохимии и ультразвуку только в этот период беременности.

По словам врачей, болезнь Дауна — не аномалия для Амурской области. Основная причина — свежие мутации в половых клетках супругов. Чем старше женщина, тем выше вероятность родить ребенка с болезнью Дауна: у женщины в возрасте 25 лет она составляет 1:1040, а у пятидесятилетней —1: 5.

Исключаем пороки плода во втором триместре беременности

Основная задача УЗИ второго триместра — исключить порок развития плода. Именно на этом этапе уже видны врожденные пороки сердца и опухоли внутренних органов и костной системы. Еженедельно при обследовании беременных области в перинатальном центре выявляют как минимум один случай врожденной патологии плода.

Среди диагностируемых врожденных пороков наиболее часто встречаются пороки сердца. Для определения тактики ведения беременности и прогноза здоровья будущего ребенка женщину консультируют профильные специалисты — хирурги, кардиохирурги, нейрохирурги. Супругам доводится информация о состоянии плода и принимается решение о целесообразности вынашивания ребенка. При положительном решении о вынашивании определяется учреждение, в котором женщина будет рожать, и хирургическая тактика для лечения плода. В случаях, требующих очень сложных хирургических вмешательств, беременная направляется для родоразрешения в центральные клиники, где оперативное лечение будет проведено ребенку сразу после рождения. Если порок развития несовместим с жизнью или приводит к тяжелой инвалидизации, по решению консилиума беременной рекомендуют беременность прервать. Но окончательное решение о вынашивании беременности остается за супругами.

Владимир Александрович приводит недавний клинический случай: у плода обнаружили врожденный порок аорты, и чтобы ребенок полноценно жил, необходимо ее протезирование. Операция возможна только в крупных специализированных центрах страны. Трагизм в том, что этот родившийся человек обречен на пожизненные хирургические манипуляции. С возрастом протез необходимо будет менять из‑за роста ребенка и всю жизнь принимать препараты для профилактики тромбообразования.

Третье УЗИ — готовимся к родам

В последнем триместре на ультразвуковом исследовании оценивают темпы роста ребенка и его пропорции, проводят оценку количества околоплодных вод и состояния плаценты, а также исключают пороки развития, проявляющиеся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем плода. Также врач ультразвуковой диагностики определяет, насколько органы женщины готовы к родам и как расположен плод.

 Определить заболевание ребенкаможно по крови матери

Совсем недавно в Москве в коммерческих медицинских центрах появилась новая возможность определить генетическую информацию о ребенке с помощью фетальной ДНК. Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери, а с помощью современных технологий их можно «отловить» и определить ряд тяжелых хромосомных заболеваний плода — по крови матери.

ВАЖНО!

Одно из основных условий для рождения здорового ребенка — постановка на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности!

Возрастная категория материалов: 18+