В Амурской области новорожденных проверяют на 36 редких заболеваний

Перечень увеличился в разы

— Раньше мы проводили генетический анализ на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурию. Сегодня благодаря развитию технологий перечень увеличился в разы и включил спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефицитные состояния и болезни обмена, — рассказывает врач  — лабораторный генетик областного перинатального центра Татьяна Поздеева.

Пары капель достаточно

В лаборатории ОПЦ пробирок не увидеть: процесс забора крови у малышей и проведение анализа проходит иначе. 

— Скрининг проводится на вторые сутки после рождения. Если малыш недоношенный — чуть позже, на седьмые сутки. Кровь у новорожденных можно брать из вены, но чаще забор производится из пяточки. Достаточно микродозы — буквально несколько капель, — поясняет заведующая отделением новорожденных врач-неонатолог Татьяна Беседина.

Пятна крови наносятся на тест-бланк и направляются в лабораторию. 

Хотя большую часть работы сейчас выполняет автоматика, внимательность по-прежнему —важнейшее качество при проведении анализа. Врач — лабораторный генетик Ксения Пчелина берет поступившие из отделения новорожденных бланки и последовательно пропускает их через «панчер», напоминающий компостер.

— Образец с каждого пятна попадает в отдельную лунку, затем добавляется реагент, планшет устанавливается на шейкер, а после убирается на 18 часов в холодильник. После этого анализатор выдает диаграмму, по которой можно судить о наличии того или иного заболевания, — поясняет Ксения Пчелина.

Анализ на пять заболеваний проводится в стенах перинатального центра, проверка на остальные патологии проводится в Москве — в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.

Только без паники

Тест-бланки с образцами крови поступают в лабораторию ОПЦ со всей области. Фото: Дарья Дружинина

Молодые мамы с нетерпением ждут, когда им сообщат о результатах анализов. На самом деле отсутствие звонка — признак того, что все в порядке. С родителями связываются только в случае подозрения на какое-либо заболевание. Информацию из лаборатории передают в детскую поликлинику в течение 24 часов, специалисты которой вызывают маму с малышом на дополнительное обследование в медико-генетическую консультацию Центра охраны здоровья семьи и репродукции Благовещенска. Результаты исследований, отправленных в Москву, становятся известны в среднем в течение 10 дней.

—  Первоначальный положительный результат — не повод для паники, поскольку не всегда означает наличие заболевания. Так, с начала года тот или иной диагноз подозревался у 26 младенцев, дополнительное исследование позволило исключить патологии у большинства. Заболевания подтвердились в двух случаях: у одного малыша выявлена спинальная мышечная атрофия, у другого — фенилкетонурия, еще один случай ФКУ под вопросом, — рассказывает Татьяна Поздеева.

Чем раньше, тем лучше

На подготовительном этапе образцы «проявляют» с помощью реагента. Фото: Дарья Дружинина

Выявить редкие генетические заболевания до того, как они начнут себя проявлять, очень важно, ведь это позволит вовремя начать лечение и спасти жизнь малышу. 

— В списке расширенного неонатального скрининга — серьезные заболевания, которые грозят тяжелой инвалидизацией. Однако при своевременном и адекватном лечении есть шанс, что ребенок будет жить полноценной жизнью. Например, фенилкетонурия опасна тяжелой умственной отсталостью. Избежать психического расстройства можно, если соблюдать низкобелковую диету и употреблять специальные смеси. Спинальная мышечная атрофия грозит прогрессирующими двигательными нарушениями, превращающими человека в глубокого инвалида. Спасти ребенка можно, если вовремя начать таргетную терапию, — поясняет важность скрининга Татьяна Беседина.

Специальная диета позволит избежать жизнеугрожающих состояний при галактоземии. При врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме спасением станет заместительная гормональная терапия. Первичные иммунодефициты опасны патологическим протеканием инфекционного процесса, аутоиммунными состояниями и онкологией, поэтому комплексное специфическое лечение лучше начать как можно раньше.

Шанс на обычную жизнь

Результат готов в течение 72 часов. Фото: Дарья Дружинина

Эксперты считают, что расширенный неонатальный скрининг позволит ежегодно сохранять жизни более 2 тысяч малышей. Первые результаты уже есть: за пять месяцев этого года в России выявлено 38 малышей со спинальной мышечной атрофией, у 39 — диагностированы первичные иммунодефициты, более 80 детей родились с наследственными болезнями обмена. Этим детям можно оказать помощь, и результат будет положительный. 

Маленький амурчанин, у которого в этом году благодаря расширенному неонатальному скринингу выявили СМА, тоже имеет шанс жить жизнью обычного человека — сейчас он проходит лечение в Москве.

За 15 лет обследовали 157 тысяч маленьких амурчан

Обследовать новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз в Приамурье начали в 1990 году. В 2006 году в рамках нацпроекта «Здоровье» в скрининг добавили еще три заболевания. За 15 лет (с 2006 по 2021 год) обследовано более 157 тысяч маленьких амурчан. У 33 выявлен врожденный гипотиреоз, у 29 — фенилкетонурия, у 11 — адреногенитальный синдром, у 24 — муковисцидоз, еще у пятерых подтвердили галактоземию.