В Приамурье почти 2 тысячи новорожденных прошли неонатальный скрининг
Исследование позволяет выявить до 36 редких заболеваний
1363
0
Неонатальный скрининг — исследование на выявление наследственных заболеваний — за первый квартал 2024 сделали 1 872 новорожденным Приамурья. Всего несколько капель крови, попадая на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию, помогают родителям вовремя узнать об опасных заболеваниях малыша и как можно раньше приступить к их лечению.
До 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний, таких как: фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. В 2023 и 2024 годах у амурских новорожденных таких патологий выявлено не было.
С прошлого года неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний. Теперь в Приамурье также делают анализ на обнаружение недостаточности синтетазы голокарбоксилаз, нарушений обменов тирозина, жирных кислот, цикла мочевины, лизина и гидроксилизина, детской спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов (D80-84) и других заболеваний.
За первые 3 месяца 2024 года расширенный скрининг не показал никаких патологий у амурских новорожденных. Между тем в прошлом году было зарегистрировано 4 случая наследственных заболеваний.
Расширенный неонатальный скрининг необходим, чтобы на ранней стадии распознать болезни, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы недавно родившегося ребенка. Проводится он при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Для этой цели деньги выделяются из федерального бюджета. В случае регистрации каких-либо отклонений, родителей обязательно оповестят, сообщает пресс-служба правительства Амурской области.
***
