В неонатальный скрининг для амурчан включили два новых генетических заболевания
75
В Амурской области в этом году расширили перечень заболеваний для неонатального скрининга. Он пополнился еще двумя болезнями, увеличив перечень обследований новорожденных на генетические заболевания до 38 нозологий. Такие процедуры позволяют вовремя начать лечение ребенка.
В перечень заболеваний для неонатального скрининга попали дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором — поражением нервной системы и надпочечников.
— Расширенный неонатальный скрининг проводится в первые сутки жизни ребенка, позволяя своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания. Благодаря этому врачи могут вовремя начать лечение, диспансерное наблюдение, предотвратив инвалидизацию ребенка, — рассказали в Амурском областном перинатальном центре.
Бесплатное обследование проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя. Медики берут несколько капель крови из пятки ребенка, которые попадают на специальный тест-бланк и отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах.
С начала года в соответствии с задачами нацпроекта «Семья», важное обследование прошли 340 новорожденных — патологий не выявлено, сообщили 21 января в минздраве Амурской области.
