«У нас нет времени ждать»: семьи детей со СМА добиваются дорогого лекарства

Лена до трех лет развивалась, как все здоровые дети. Диагноз «СМА» ей поставили два года назад.

«Генетик поставил диагноз с первого взгляда»

Пятилетняя Леночка — четвертый ребенок в семье, где только один взрослый: мама и папа в разводе. До трех лет девочка развивалась, как все здоровые дети: вовремя стала держать головку, вовремя села, вовремя встала на ножки и пошла.

— В три года мы заметили, что она стала выгибать ножки в обратную сторону, — вспоминает Мария начало их трудного, полного слез и отчаяния пути. — Начались больницы, многочисленные анализы. Поликлиника у нас небольшая, неврологов нет. Начали с педиатра, он говорил, что это просто привычка такая у ребенка. В Благовещенске долго катались по врачам. Записались на платный прием к неврологу, рентгеноснимки ничего не показывали. Попали в отделение неврологии областной детской больницы. Прошли обследование, которое толком тоже ничего не дало.

Знакомые посоветовали Маше показать дочку генетику. «Обратились к Владимиру Александровичу Самохвалову. Он озвучил диагноз с первого взгляда! — говорит мама. — Это доктор от Бога! Мы только зашли в кабинет, Лена сделала несколько шагов от двери к его столу, он сразу озвучил этот диагноз. Мне, конечно, это ничего не дало. Потому что я даже не слышала никогда о спинальной мышечной атрофии».

У Лены взяли анализы на генетическое исследование в московской клинике. Месяц ожидания результатов — и страшный диагноз подтвердился. Девочке поставили третий тип, переходящий во второй.

— Нам установили инвалидность сразу до 18 лет. Паника, слезы, истерика… Как бороться? Что делать? Врач-невролог нам сказала: почитайте в интернете, все узнаете. Это вся консультация. Спасибо Самохвалову. Он мне рассказал, что есть фонд в Москве — «Семьи СМА». Что его организатор Ольга Германенко очень хороший человек, у нее ребенок с таким же заболеванием. Фонд помогает оборудованием, оказывает юридическую и информационную помощь. Информационной помощи мамам детей со СМА очень не хватает! В интернете всего много и все очень страшно звучит. Невозможно… Не каждый это выдержит. 

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия — генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание постоянно прогрессирует, слабость начинается с мышц ног и всего тела, а затем доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симп­томов выделяют три основных типа СМА. Самый тяжелый — первый. Он проявляется уже с первых месяцев жизни ребенка. И большинство больных детей умирают в возрасте до двух лет — от недостаточности дыхания и пневмонии. Заболевание третьего и второго типов проявляются в более позднем возрасте. При надлежащей помощи и уходе продолжительность жизни увеличивается, а дети с третьим типом даже могут жить обычной жизнью.

Причиной болезни является поломанный ген SMN1. Из-за этого важные для организма белки не производятся в достаточном количестве. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают, в результате импульсы не распознаются, и мышцы, теряя силу, атрофируются.

Иностранный препарат «Спинраза» как раз чинит дефектный ген.

Четыре иска и три отсрочки

— В прошлом году была зарегистрирована «Спинраза». До этого не было никаких шансов ни у кого. Все были просто обречены. Хочешь не хочешь, нравится не нравится, миллионер ты или нет — без разницы: просто жди и наблюдай. А в 19‑м году 16 августа у нас появилась надежда, — говорит Мария. — И сразу же возник вопрос: как получить лекарство? Вопросы полетели в фонд, кураторам. Мы начали закидывать запросами, просьбами, уведомлениями все ведомства и министерства, которые у нас только есть. И вот дошли до судов. 

Четыре семьи с детьми со СМА, отчаявшись дождаться лекарства, покупку которых государство возложило на областные бюджеты, подали иски в суды. Суды первой инстанции встали на сторону родителей. В решениях сказано: «обратить к немедленному исполнению». Амурский минздрав подал апелляцию. Решение следующей инстанции осталось без изменения, за исключением одного пункта — строчки о незамедлительном исполнении уже нет. Областное министерство здравоохранения подало в суд заявление об отсрочке до 31 декабря 2020 года и по трем решениям уже получило ее. Четвертая мама, Мария Тонконогова, еще ждет решение суда об отсрочке.

— На нас время сказывается совсем не положительно! До конца года моя дочь уже сядет в инвалидное кресло, — тихо говорит Мария. — Она слабеет с каждым днем. Двух минут ногами не может ходить. Ребенок теперь не может сам себе помочь вообще ничем. Ни в туалет сходить без помощи, ни куда‑то пойти с детьми погулять. Одно неверное движение — упала. Тело очень хрупкое. Нам нельзя допускать промахов. Мы перестали справляться с простудными заболеваниями, дочь не может сама откашляться. Я подняла вопрос по поводу откашливателя — но тут опять палки в колеса! А цены на все это оборудование… Один откашливатель стоит 850 тысяч. Это просто нереальные цены. Мы уже и сами не знаем, откуда силы берутся. Каждая мама испытала это чувство — когда понимаешь: все, ты больше не можешь, ты иссяк, ты сломался, ты не знаешь, куда и зачем двигаться дальше. Но ты посмотришь своему ребенку в глаза и тут же понимаешь — никто не спрашивает. Надо! Просто надо! И ты опять встаешь и продолжаешь.

Одна мама объединила всех

Все мамы с больными СМА детьми объе­динились в одну группу. В WhatsApp они делятся новостями, неудачами, идеями, как вместе бороться за дающее надежду лекарство. А разыскала всех и объединила одна мама — Оксана Петрухина из села Екатеринославка. Ее первенец Рома появился на свет 9 лет назад. Когда малышу было 8 месяцев, Оксана впервые услышала о спинальной мышечной атрофии. Сейчас ее сын передвигается на инвалидной электроколяске. Сил мальчика едва хватает, чтобы двигать ее джойстик.

Оксана — одна из четырех мам, которые добиваются лекарства через суды. «Суд удовлетворил заявление минздрава об отсрочке. Но мы будем обжаловать это решение. Нам ждать больше полугода. Время — не наш союзник. Ребенок слабеет и худеет с каждым днем, и это видно. Теряет навыки. Чем раньше начинаешь лечение, тем выше эффект, больше результатов будет. А полгода — это очень большой срок. С нашим диагнозом время — худший враг», — говорит Оксана Петрухина.

Четырехлетнему Максиму со СМА купили «Спинразу»

В Приамурье препарат получил только один ребенок — четырехлетний Максим Шпаков из Свободного. В декабре прошлого года мама мальчика была на личном приеме у губернатора области, ей сообщили: препарат будет куплен.

— 30 января нам ввели первую дозу. Через две недели вторую, еще через две — третью. 1 апреля нам ввели четвертую дозу, — рассказывает мама Максима Татьяна. — Динамика сумасшедшая! Ребенок раньше ходил 20—30 шагов по прямой поверхности, потом он падал и не мог встать. Сейчас он проходит до 90 шагов, не падая, по прямой поверхности. Тело у него не такое рыхлое, он стал собраннее. Может кружить вокруг своей оси. Опирается, встает и идет дальше. Самое главное — он стал вставать самостоятельно. Это после четырех уколов, после загрузочной дозы! Теперь стоит вопрос о том, что нам на этот год нужно еще две дозы, которые ставятся через каждые четыре месяца. 1 августа нам уже надо колоть пятую.

Министерство здравоохранения объявило аукцион на покупку еще двух доз «Спинразы» для Максима. Одна ампула уже закуплена, рассказала АП Татьяна.

Приамурье пробует включить «Спинразу» в федеральное финансирование

Тему орфанных (редких) заболеваний и их лечения родители больных детей не раз поднимали во время прямых эфиров губернатора Василия Орлова в Instagram.

— Эта тема очень болезненная, и мы ее обсуждаем с федералами. Три письма направлены вышестоящим руководителям. Я связываюсь с губернаторами других регионов — везде эта ситуация очень актуальная, — прокомментировал Василий Орлов. — Лекарство стоит 48 миллионов рублей, это курс годовой, потом еще надо колоть несколько раз в год. Гарантия излечения — меньше 50 процентов. Цена вопроса — больше 400 миллионов рублей, у нас нет денег в бюджете, чтобы взять и одномоментно этот вопрос решить. На одного ребенка — 48 миллионов рублей. Это невозможно оценить с моральной, этической точки зрения — здесь все понятно. Но стоимость такая, какая есть. Я знаю, что сейчас еще одно лекарство на выходе, еще более дорогостоящее, но с гораздо большей эффективностью. Мы все делаем для того, чтобы Федерация включила это лекарство в перечень орфанных заболеваний, финансируемых за счет федерального бюджета. Ни один регион это не потянет. 

Минздрав: на лекарства всех льготников области — 353 миллиона

В областном правительстве подчеркивают, что не уклоняются от исполнения решения суда, а просят отсрочки. На девять больных СМА детей требуется больше 400 миллионов, тогда как на этот год в бюджете на лекарства всем областным льготникам — а их почти 92 тысячи — заложено 353,7 миллиона.

«В отношении четырех детей имеются решения судов Амурской области, в соответствии с которыми на минздрав возложена обязанность по обеспечению детей пожизненно лекарством. Исполнение судебных решений будет осуществляться при наличии источников дополнительных доходов областного бюджета, — говорится в официальном ответе мин­здрава на запросы журналистов. — Министерство здравоохранения области, в соответствии с частью 2 ст. 320 ГПК РФ, воспользовалось правом апелляционного обжалования решения суда в связи с отсутствием на сегодняшний день возможности незамедлительного исполнения решения суда по закупке препарата».

Президент России Владимир Путин дал поручение зампредседателя Правительства РФ Татьяне Голиковой рассмотреть варианты решения проблемы финансирования покупки «Спинразы».

Больных детей будут лечить за счет налога на сверхдоходы

Детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» с 2021 года будут лечить за счет дополнительных доходов бюджета. «Президент принял решение об увеличении налога на доходы физических лиц — для богатых людей, у которых годовой доход более 5 миллионов рублей  — на 2 процента: с 13 до 15 процентов. Два процента — это большие деньги, экономисты считают, что это десятки миллиардов рублей. Эти дополнительные деньги пойдут на лечение больных детей», — сказал губернатор Василий Орлов во время прямого эфира в Instаgram с руководителем департамента региональных программ Экспертного института социальных исследований Дарьей Кислициной.

Разговор с Василием Орловым «Регионы о главном», который прошел в прямом эфире на странице ЭИСИ, был посвящен темам коронавируса и его влияния на экономику региона. В конце эфира глава области попросил еще немного времени, чтобы ответить на вопросы родителей об обеспечении больных детей «Спинразой» в комментариях к эфиру.

— Мы внимательно посмотрели, как эта проблема решается в других регионах. «Спинраза» — очень дорогое лекарство. Нужно 4,5 миллиона долларов на одного ребенка: 750 тысяч долларов — это первый год лечения и потом сопровождение, пока в течение 10 лет. Но нет сегодня ни одного ребенка, который получил бы это лечение в течение 10 лет. Лекарство новое, поэтому велика вероятность, что придется ребенка сопровождать всю жизнь этими уколами, — добавил губернатор. — Одного ребенка из девяти со СМА мы пролечили, в прошлом году выделили из бюджета 48 миллионов рублей. Из оставшихся восьми четыре имеют на сегодня решения суда. Это большие, очень серьезные деньги для бюджета. Как только будет решение суда по этому поводу, которое будет оставлено в силе, мы, конечно, выделим эти деньги из бюджета. Надо понимать, что это действительно колоссальные средства. И мы понимаем, что силами регионального бюджета эту проблему решить очень сложно. Именно поэтому на уровень президента и был вынесен этот вопрос — со следующего года, с 2021-го, дополнительные деньги, «окрашенные» деньги — только под решение этих проблем, будут поступать за счет НДФЛ.

Еще раз повторю: я знаю эту тему, я тоже очень переживаю, но ситуация такая. Это очень дорого.

Возрастная категория материалов: 18+