Фото: Архив АПФото: Архив АП

Одно из заболеваний, входящих в перечень фонда, — Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). В нашей области такой диагноз поставили двум девочкам – сестрам Софье и Алёне Вобликовым. Редкая генетическая аномалия, провоцирующая острую нехватку фосфора в организме, досталась им от папы. Семейной историей глава семьи Сергей Вобликов поделился с «Кругом добра» — прочитать ее можно здесь: фондкругдобра.рф/наши-истории.

Редкое генетическое заболевание Сергею передалось от мамы, а его сестра родилась здоровой. Когда Сергей был маленьким, никто в Амурской области не знал о такой болезни.

— Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью, — делится воспоминаниями Сергей.

Когда старшей дочке Сергея Соне исполнилось 2,5 года, родители повезли ее в Санкт-Петербург. Там Вобликовы впервые узнали тайну семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту ног. Соне прописали фосфор, активную форму витамина D. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова, семья от такого лечения отказалась.

— Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области. Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы не успели. Сейчас у дочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров, — продолжает рассказ папа девочки.

«Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать до двухлетнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста».

Младшая сестренка Сони — Алёнка — получает лекарство со второго месяца жизни. Препарат для лечения Х-ГФР «Буросумаб» девочке закупает фонд «Круг добра».

— Наша двухкомнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Алёнка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать до двухлетнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста, — говорит папа.

Помощь «Круга добра» регулярно расширяется. Сейчас в перечне 71 заболевание, лечение которых финансирует фонд. На очередном заседании экспертного совета в перечень заболеваний была включена миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких. Для помощи детям с этой проблемой эксперты одобрили назначение стимулятора диафрагмального (френического) нерва MARK IV. Он уже есть в перечне закупок фонда.

Кроме этого, для детей с синдромом удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией экспертный совет фонда на год одобрил применение нового уникального метода лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия». Это уже третий вид кардиологической помощи, которую сможет оплачивать «Круг добра».

Фонд «Круг добра» был создан по указу президента РФ Владимира Путина в январе 2021 года. Организация помогает детям в борьбе с редкими, тяжелыми заболеваниями, закупая дорогостоящие еще незарегистрированные препараты, а также оплачивая инновационные методы лечения. Фонд финансируется за счет повышенного НДФЛ для граждан, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год.

В Амурской области в 2021 году фонд помог закупить лекарства семи малышам со спинальной мышечной атрофией. В прошлом году помощь выделена для лечения уже семи патологий, лекарства получили 17 детей. В этом году планируется обеспечить лечением 21 ребенка, а перечень диагнозов расширился до девяти.

— Стоимость препаратов для лечения генетических заболеваний у амурских детей варьируется от 600 тысяч до 5 миллионов рублей за одну упаковку. В 2021 году Приамурье получило лекарств на 50 миллионов рублей, в прошлом году – на 208 миллионов, в этом году планируется получить лекарств на 280 миллионов рублей, — рассказала начальник отдела регулирования мер социальной поддержки в сфере лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Амурской области Марина Шукан.

У детей из Амурской области, которых взял под опеку «Круг добра», диагностированы такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, первичный иммунодефицит, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР), нейрофиброматоз первого типа, гемофилия и другие. 

На сегодняшний день у фонда по всей стране 5 528 подопечных. «Круг добра» принял еще одно изменение, которое расширяет число получателей помощи, — если дети начали получать лечение через фонд, они продолжат его получать до своего 19-летия. Ранее фонд финансировал медпомощь детям до 18 лет.

Возрастная категория материалов: 18+