Фото из личного архиваФото из личного архива

«Для чего мы проходили скрининги?»

В глазах Виктора, отца малыша, боль от бессилия, он рассказал, что 10 января на свет появился его долгожданный сын. Ребенок родился доношенным, через кесарево сечение, с оценкой по шкале Апгар 8/8 баллов, 3 700 граммов.

 — До рождения ребенка мы с супругой проходили необходимые анализы, переживали очень, врачи перинатального центра сразу сказали нам, чтобы все УЗИ мы делали у них, при этом также мы наблюдались в клинике «Медлайн». На УЗИ жена Маша заметила, что не видно носика малыша, но нам сказали, что у вас всё в пределах нормы. Врачи сказали, родится — и всё увидим. А ребенок родился со множественными стигмами — это малые врожденные дефекты, — рассказал отец мальчика. — Врачи сказали, что это может быть признаком генетического заболевания, такого, например, как синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип — определение числа, формы и размеров хромосом. Результат не показал патологии.

«Мы были рады беременности и решили оставить ребенка, ведь сегодня такое время, а я военнослужащий и даже не знаю — где буду завтра, и вообще буду ли», — говорит отец малыша Виктор.

У ребенка седловидный носик, недоразвитые низко посаженные ушки, арахнодактилия — аномально удлиненные пальцы, большой палец на обеих стопах отстоит от остальных пальцев, отсутствует ногтевая пластинка на большом пальце левой ножки, голова клубникообразной формы — расширенная сверху и суженная внизу, до сих пор не приходит слух.

Местные врачи разводят руками и говорят: «Мы в первый раз такое видим», — не могут сказать вообще ничего. Ребенку уже четвертый месяц, а родители до сих пор находятся в неведении, что с малышом.

— Я просил отправить нас на обследование и реабилитацию в Москву и вообще делать хоть что-то. Но нас не отправляют. Месяц мы пролежали в перинатальном центре, потом две недели — в Амурской областной детской клинической больнице, и нас отправили домой, — говорит Виктор.

«Мы были так счастливы, когда супруга еще раз забеременела…»

В анамнезе матери маленького Саши уже было прерывание беременности по медицинским показаниям. В 2017 году на УЗИ женщине сказали: есть подозрение, что ребенок может родиться с врожденными пороками развития. Тогда супруги приняли решение прервать беременность. После этого Виктор и Мария сдали все необходимые анализы, прошли профилактику всех заболеваний, которые могут вызвать патологии малыша, и в 2022 году у них родилась здоровая девочка. Все анализы показали — генетических патологий у ребенка нет.

В семье благовещенцев Марии и Виктора родился долгожданный сын, но малыш появился на свет со множеством стигм и патологий. Своевременно сделанные скрининги и все обследования ребенка внутриутробно не указывали на аномалии в развитии. Врачи не могут определить диагноз, а родители стойко пытаются помочь своему мальчику выжить.

— Мы были так счастливы, когда супруга еще раз забеременела. Решили полностью положиться на врачей и в эту ее беременность, они ведь знали все о предыдущих беременностях и родах, — отмечает Виктор. — Она встала на учет в 10 недель, наблюдалась и принимала все предписания. У нас нет вредных привычек, мы не курим, я спортсмен, занимаюсь рукопашным боем. Мы уже не задаемся даже вопросом — почему так произошло, потому что сейчас главное — узнать, что делать дальше, и помочь своему ребенку. Сейчас мы наблюдаемся у врачей — педиатра, невролога. Но очень важно узнать диагноз.

Генетические анализы делаются очень долго

Виктор рассказал, что у малыша взяли все необходимые анализы на исследования генетики. Первый анализ сделали за счет фонда, второй — оплатили сами родители. Но до сих пор им не пришли результаты.

— Нам сказали, что генетические анализы делаются долго — 2–3 месяца. Вы представляете: когда придут результаты, ребенку будет почти полгода, какие-то функции уже уйдут безвозвратно, возможно, мы их не сможем вернуть. Мы ходим заниматься реабилитацией в клинику «Берегиня», и там нам специалисты со своим опытом в реабилитации больных деток уверенно сказали: с теми врожденными стигмами, которые у нас есть, будет какой-то синдром, и ребенок будет стопроцентно инвалидом, — рассказывает обеспокоенный отец.   

В благовещенском психолого-педагогическом центре «Умка», где маленький Саша также проходит реабилитацию, родителям сказали, что по имеющимся признакам у ребенка может быть синдром Крузона. Такая патология очень редка и встречается в одном случае на 60 тысяч новорожденных.

«Ребенок очень вялый, постоянно спит, у него проблемы с кишечником»

«Мы были рады беременности и решили оставить ребенка, ведь сегодня такое время, а я военнослужащий и даже не знаю — где буду завтра, и вообще буду ли», — говорит отец малыша Виктор. Фото из личного архива

Лечащий врач сказала родителям, что за 15 лет ее практики она впервые столкнулась с такой ситуацией.

— Сначала врачи утверждали, что у нас болезнь Гиршпрунга. Она не подтвердилась. Ребенок очень вялый, постоянно спит, у него проблемы с кишечником, в туалет он ходит только после определенных манипуляций, — рассказывает Виктор. — Когда Саша лежал в больнице, при прохождении ультразвукового обследования у него случился перелом ножки, 10 дней он был на вытяжке. В заключении врачи написали, что это спонтанный перелом, который произошел на фоне несовершенного остеогенеза, и не исключают патологию кишечника.

Как говорят медики, ломкие кости, патология кишечника, стигмы могут указывать на проявление какого-то генетического заболевания.

У Виктора есть удостоверение ветерана боевых действий. Фото из личного архива

«Мы не можем просто сидеть и ждать»

Виктор сам связался с врачами из Москвы, он обратился в клинику «Мать и дитя». Там обеспокоенному отцу сказали, что смогут обследовать и сказать результаты, но оказалось, что место в клинике, даже без процедур, для малыша стоит более 60 тысяч в сутки.

— Я военнослужащий, у меня зарплата 80 тысяч рублей, жена не работает, поэтому мы не потянем такую сумму, — констатирует отец мальчика. — Конечно, есть сбережения, но неизвестно, сколько будет стоить реабилитация. Сейчас все врачи ждут — какой результат придет по генетическому анализу. А мы не можем просто сидеть и ждать, это очень сложно — знать, что ребенок будет инвалидом, что время уходит, и не помогать ему. А диагноза ни основного, ни сопутствующего — нет.

«Как можно решать какие-то вопросы, даже не взглянув на ребенка»

Марии и Виктору сказали в перинатальном центре, что в Благовещенске, да и во всей Амурской области, нет генетика, и консультация со специалистом по поводу заболевания маленького Саши проводилась с помощью телемедицины.

— Для меня это непонятно, как можно решать какие-то вопросы, даже не взглянув на ребенка, а видя только результаты анализов и исследований. Но мы продолжаем верить врачам, у нас не остается другого выбора. Мы искренне надеемся, что время не будет упущено, и мы успеем сделать всё для своего ребенка. Я хочу, когда он подрастет, сказать ему: «Саша, я сделал всё, что от меня зависело, для твоего здоровья».

«Мы продолжаем верить врачам, у нас не остается другого выбора. Мы искренне надеемся, что время не будет упущено, и мы успеем сделать всё для своего ребенка. Я хочу, когда Саша подрастет, сказать ему: «Саша, я сделал всё, что от меня зависело для твоего здоровья».

Замминистра здравоохранения: «Риск врожденных аномалий — около 3–5 %»

После разговора с Виктором «Амурская правда» обратилась за комментарием в министерство здравоохранения Амурской области.

— Все беременные женщины проходят, в соответствии с нормативными документами, пренатальный скрининг, в том числе ультразвуковое исследование трехкратно: в 11–14 недель, 19–21 неделю, 34–35 с половиной недель. Для комплексной пренатальной — дородовой — диагностики нарушений развития плода, — объяснила первый заместитель министра здравоохранения Амурской области Оксана Химиченко. — Указанный скрининг снижает риск рождения детей с врожденными пороками и аномалиями развития, но не исключает их полностью. Даже при нормальных результатах всех тестов базовый риск врожденных аномалий остается и составляет около 3–5 процентов.

Родители маленького Саши также написали письмо в минздрав области и поделились им с редакцией «Амурской правды». Из ответа минздрава следует: для того чтобы отправить малыша на лечение, нужно дождаться результатов анализов. Амурские врачи для уточнения заболевания и определения дальнейшей тактики ведения ребенка отправили запрос и выписку из истории болезни Саши в столичный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова для проведения телемедицинской консультации.  

Никто не застрахован от патологий

Также у ребенка, у матери и у отца взяли кровь для проведения молекулярно-генетического исследования в генетической лаборатории Москвы. На данный момент необходимые исследования проводятся.

— Мы будем, конечно, ждать результатов, и мы продолжим верить врачам с надеждой, что необходимое для восстановления нашего ребенка время не будет упущено, — переживает отец Саши. — Каждый день, отвозя сына на необходимые процедуры и реабилитацию, я вижу, сколько родителей сталкиваются с рождением детей с патологиями, и я недоумеваю, как такое возможно в наш продвинутый век. Не застрахованы даже родители, которые, как и мы, придерживались всех рекомендаций врачей.

Возрастная категория материалов: 18+