С начала года в Амурской области на врожденные патологии обследовали 1583 новорожденных

— Такое важное исследование врачи делают в первые сутки жизни ребенка. Оно позволяет своевременно диагностировать множество заболеваний у детей. Как врожденных, так и наследственных, — рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева. — Благодаря такой работе специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение у узкопрофильных специалистов. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более шести тысяч детей. Из них у пяти младенцев были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение. С начала этого года при проведении обследований мы обнаружили одно заболевание — фенилкетонурию (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. При таком заболевании ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, у него наблюдаются признаки олигофрении.​ — Прим. ред.).

В министерстве здравоохранения Приамурья отметили, что с 2023 года спектр обследований на генетические заболевания у новорожденных увеличился с 5 до 36. Обследование проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пяточки, которые попадают на специальный тест-бланк и далее отправляются в лабораторию. При выявлении отклонений от нормы с родителями связывается специалист медучреждения.

***

В Амурской области новорожденных проверяют на 36 редких заболеваний