Некоторые наследственные болезни настигают людей уже во взрослом возрасте­.Некоторые наследственные болезни настигают людей уже во взрослом возрасте­.

Сотни людей, по сути, были обречены на длительные мучения и гибель, потому что не могли найти огромные деньги на поддержание своей жизни.

И вот впервые в истории России орфанные заболевания получили наконец юридический статус. С 1 января вступил в силу федеральный закон, где введено понятие редких заболеваний, дано их определение.

Сегодня Минздравсоцразвития представит проект перечня редких заболеваний. Он содержит 86 наименований. Сколько таких больных у нас в области, медики затрудняются ответить.

— Я могу сказать предположительно, что у нас больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями около двухсот, — говорит генетик Владимир Самохвалов. — И таких больных в области не десятки, а сотни по разным нозологиям.

Один ребенок из тысячи имеет редкое генетическое заболевание. У одного клевера из тысячи четыре лепестка. Трудно найти каждому счастливый клевер. Среди редких, или, как их еще называют, орфанных, заболеваний есть такие, которые имеют инфекционное, аутоиммунное или токсическое происхождение. Но большинство все же вызвано сбоем в генетике. Поэтому выявлять их нужно как можно раньше. Вот только сделать это непросто. Генетик, директор Центра планирования семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы Владимир Самохвалов протянул мне увесистый том под названием «Наследственные синдромы». Его трудно было удержать в руке, не говоря уже о том, чтобы изучить и все запомнить.

Низкие частоты

— Владимир Александрович, как часто в Приамурье диагностируют редкие генетические заболевания?

— Сами заболевания редкие, но в популяции их огромное количество — на сегодняшний день зарегистрировано более 4000 моногенных заболеваний. Охватить все обычному лечащему врачу невозможно. И частоты таких заболеваний в популяции очень низкие. Допустим, у нас в Амурской области в год рождается 1—2 ребенка с фенилкетонурией — это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланин и приводящее к поражению центральной нервной системы и слабоумию.

Три или иногда четыре раза в год мы ставим диагноз «муковисцидоз» — это заболевание очень тяжелое, которое повреждает легкие, желудочно-кишечный тракт. А такое заболевание, как мукополисахаридоз, встречается раз в несколько лет. В организме таких людей нет фермента, расщепляющего мукополисахариды и выводящего продукты их распада. Эти вещества накапливаются в соединительной ткани и нарушают работу всех внутренних органов и систем.

— А какое из всех наследственных заболеваний у амурчан встречается чаще всего?

— Болезнь Дауна. Ежегодно у нас рождается 10—15 детей с такой наследственной патологией. Это при том, что часть патологий мы диагностируем внутри-утробно, и женщины прерывают беременность.

Сегодня мы проводим неонатальный скрининг. Женщины должны знать, что до 4 дней после рождения у всех детишек берут кровь на фильтровальную бумажку из пяточки и проводятся исследования, чтобы выявить пять заболеваний. Это фенилкетонурия, муковисцидоз, о которых я уже говорил. А также врожденный гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы.

Галактоземия — непереносимость молока, не лактозы именно, а молочного сахара, что приводит к тяжелым последствиям, и даже может окончиться смертью. И адреногенитальный синдром — эта патология приводит к преждевременному половому созреванию, раннему оволосению, при этом дети остаются низкорослыми.

— А почему только пять тестов?

— Дело в том, что эти заболевания встречаются с разной частотой, но все относительно частые. И если их вовремя выявить и вовремя начать лечить, то скомпенсировать можно практически полностью. Обследуется новорожденный, если патология какая-то обнаруживается, то семью направляют в медико-генетическую консультацию для подтверждения диагноза. И если он все-таки подтверждается, то такого ребенка начинаем лечить.

Конечно, можно тестировать новорожденных и на мукополисахаридоз. Но это страшно затратно. Выявлять заболевание будем очень редко — один случай на тысячи, а то и реже, при этом из всех видов мукополисахаридоза только один поддается лечению. А вот, к примеру, фенилкетонурию мы лечим достаточно успешно. Если ребенку поставлен диагноз вовремя и начато лечение на первом-втором месяце жизни, лучше на первом, то такой ребенок вырастает совершенно полноценным человеком, идет в обычную школу, и его трудно отличить от всех остальных детей. Сегодня у нас в области 18 детей с таким диагнозом, которые получают специальное лечение. Оно дорогостоящее — банка малобелкового гидролизата стоит от 700 до 1200 рублей, а ее хватает всего лишь на неделю. Пациенты получают препарат бесплатно. И все же некоторые родители отказываются от лечения.

— Почему?!

— Потому что слишком трудно бороться за своего ребенка… Чтобы он мог нормально жить и умственно развиваться, ему надо организовать малобелковое питание. Его нельзя кормить мясом, яйцами, молоком, творогом. Даже каши и хлеб надо исключить. Только овощи и гидролизат! Строжайшую диету надо соблюдать как минимум до получения среднего образования. А у нас одна девочка с таким диагнозом в Белогорске окончила еще и техникум. Можно представить египетский труд ее матери.

Изломанные судьбы

— Таких детей с диагнозом «фенилкетонурия» надо хотя бы до 18 лет признавать инвалидами. Но у нас в России сложилась нездоровая законодательная ситуация. Если мать не будет лечить ребенка, он станет инвалидом, тогда она будет получать пенсию на его содержание. А если она борется за свое дитя, вкладывает в него все свои силы и средства, ребенок развивается нормально, то, даже несмотря на грозный диагноз, ему инвалидности не дают, а значит, никакой денежной поддержки. А как семье прожить без нее?

Зачастую женщине приходится оставить работу, чтобы ухаживать за ребенком, который полностью зависим от питания. В детский сад такого малыша никто не берет. В школе у него тоже проблемы — все едят пирожное, и он не удержался. Содержание в организме фенилаланина сразу повышается, ребенок становится расторможенным, внимание страдает, заболевание прогрессирует. Столько лет медицинская общественность поднимает этот вопрос на самом высоком уровне, но он до сих пор не решается.

Вот почитайте заявление, которое прислала нам одна мама: «Прошу прекратить закупку малобелкового продукта для моего сына с диагнозом «фенилкетонурия»…» Мальчик уже в третьем классе, научился читать, писать, если им заниматься, то с него будет толк. Но родители опустили руки. Скорее всего, будем ставить вопрос об изъятии этого ребенка из семьи. И таких детей у нас несколько.

— А что будет, если прекратить лечение?

— Они станут олигофренами. Иногда эпилептические припадки еще присоединяются.

Конечно, некоторые семьи просто героически борются за своих детей. У нас был прецедент, когда 17-летняя мама родила сразу двойню с фенилкетонурией. Мы сомневались, что она все это выдержит. Сейчас им уже по 22 года. Это вполне адаптированные молодые люди, которые выучились и работают. Лечение практически уже не поддерживают, физических мук никаких не испытывают. Жениться собрались.

— А у них могут родиться здоровые дети?

— Конечно, могут. Но их будущим женам придется у нас протестироваться. И даже если кто-то из них окажется носительницей фенилкетонурии, то вероятность рождения больного ребенка у такой семейной пары составит только 25 процентов.

Принцип заведенного будильника

В Амурской области каждый год рождается несколько детей со спинальной амиотрофией.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана проявляется на первом году жизни. Сначала поражаются мышцы туловища и ног, позднее в процесс вовлекаются все мышечные группы, включая мышцы, иннервируемые черепными нервами. Страдает двигательная сфера, а на поздних стадиях болезни развивается деформация скелета.

В 2011 году было 11 тысяч родов, и есть уже два или три кандидата на этот диагноз. Не исключено, что все они подтвердятся. Первая ранняя форма этого заболевания фатальная. Когда симптоматика возникает ближе к подростковому возрасту, то есть шанс на жизнь.

Наследственные заболевания зачастую сложно диагностировать, потому что клинические симптомы могут проявиться уже в зрелом возрасте. Есть несколько человек со спастической наследственной параплегией, которые отслужили армию, работали водителями, в правоохранительных органах, а потом вдруг после 30 лет стали тяжелыми инвалидами — из-за наследственного заболевания с поражением спинного мозга. Почему это вдруг произошло? Потому что при всех наследственных заболеваниях действует принцип заведенного будильника. Есть ген, который включается, когда подходит время. Груз наследственных заболеваний всегда будет, и никуда мы от этого не денемся. Процесс мутационный идет постоянно.